வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்கள் மனித வளர்ச்சியின் அடிப்படையில் மிக முக்கியமான காலகட்டமாகும், மேலும் இந்த கட்டத்தில், குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் பல கடுமையான நோய்கள் இன்னும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை,” என்கிறார் டாக்டர். பில்லாக், துறையில் ஒரு ஆராய்ச்சியாளர். பிறந்த குழந்தை பிறந்த முதல் ஆறு மாதங்களில் குழந்தைகளை பாதிக்கும் நோய்களில் ஒன்று பிறந்த குழந்தை சர்க்கரை நோய். இது ஒரு அரிதான நிலை மற்றும் பெற்றோருக்கு துயரத்தின் கடுமையான ஆதாரமாக இருக்கலாம். இப்போது, முதன்முறையாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சிக்கான ஒரு புதிய வழிமுறை அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. எக்ஸிடெர் மருத்துவப் பள்ளியின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதன்முறையாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நீரிழிவு நோயின் அடிப்படையிலான புதிய மரபணுவைக் கண்டறிந்துள்ளனர். இதுவரை மோசமாக வகைப்படுத்தப்பட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் “வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் செல்களின் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன, இது ஆரம்பகால வாழ்க்கையில் நீரிழிவு நோய்க்கு பங்களிக்கிறது.”
பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு மற்றும் TMEM167A மரபணுவின் புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட பங்கு
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நீரிழிவு குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் ஏற்படும் நன்கு அறியப்பட்ட வடிவங்களிலிருந்து வேறுபட்டது. இது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆறு மாதங்களில் வெளிப்படுகிறது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கை முறை காரணிகள் மற்றும் தன்னுடல் தாக்க பதில்களை விட மரபணு மாற்றங்களே காரணம். இந்த குறிப்பிட்ட ஆய்வுக்காக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல்வேறு பகுதிகளைச் சேர்ந்த ஆறு குழந்தைகளை குழந்தைகளாக நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு மற்றும் பிறவி மைக்ரோசெபாலி உள்ளிட்ட நரம்பியல் அறிகுறிகளைத் தேர்ந்தெடுத்தனர்.டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வின் மூலம், TMEM167A என பெயரிடப்பட்ட அதே மரபணுவில் உள்ள மரபணு வேறுபாடு ஆறு குழந்தைகளிலும் இருப்பதை குழு கண்டறிந்தது. ஆனால் இந்த மரபணுவுக்கு நீரிழிவு நோய்க்கு முந்தைய தொடர்பு இல்லை. சீரற்ற நோயாளிகளிடையே இந்த மரபணு மீண்டும் தோன்றுவது நீரிழிவு நோய்க்கு வலுவான தொடர்பை பரிந்துரைத்தது, ஏனெனில் இது தனிநபர்களுக்குள் உருவாகும் இன்சுலின் பிரச்சினைகளுக்கு பங்களிக்கும்.
TMEM167A தோல்வி இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் பீட்டா செல்களை எவ்வாறு சீர்குலைக்கிறது
கணையத்தில் உள்ள பீட்டா செல்கள் எனப்படும் சிறப்பு செல்களால் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட வரம்பிற்குள் இரத்த சர்க்கரை அளவை பராமரிக்க பீட்டா செல்கள் மடிந்து, பேக்கேஜ் செய்து, இன்சுலினை சுரக்க வேண்டும். TMEM167A என்ற புரதம் இந்த விஷயத்தில் மிகவும் முக்கியமானது என்று ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. பீட்டா செல்கள் மரபணு மாற்றமடையும் போது இன்சுலின் உற்பத்தியின் செல்லுலார் அழுத்தத்தை கையாள்வதில் சிரமம் உள்ளது.சரியாக வேலை செய்வதற்குப் பதிலாக, இந்த செல்கள் மன அழுத்த பாதைகளைத் தூண்டி, சேதப்படுத்தி இறக்கும். மிகக் குறைவான செயல்பாட்டு பீட்டா செல்களைக் கொண்டிருப்பதன் விளைவாக, இளமைப் பருவத்தில் நீரிழிவு நோய் இல்லை என்பதை உறுதிசெய்யும் அளவுக்கு அதிக அளவில் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இது பீட்டா செல்களை எவ்வாறு பாதித்தது என்பதைப் பார்க்க, Université Libre de Bruxelles இன் ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த செல்களை முதலில் இன்சுலின்-சுரக்கும் பீட்டா செல்களாக வேறுபடுத்துவதற்காக ஸ்டெம் செல்களுடன் வேலை செய்யத் தொடங்கினர், பின்னர் மரபணு திருத்தத்தைப் பயன்படுத்தி TMEM167A மரபணுவை அழிக்கிறார்கள்.இந்த முறையின் மூலம், இந்த மரபணுவுக்கு சேதம் ஏற்பட்டால், இன்சுலின் சுரப்பு எங்கு, ஏன் மோசமாக இருந்தது என்பதை விஞ்ஞானிகள் விரிவாகப் பார்க்க முடியும். இந்த செல்கள் கையாள முடியாத அளவுக்கு அதிகமாக இருந்ததால், அழுத்த பதில்கள் எடுத்துக் கொள்ளப்பட்டன, மேலும் அவற்றின் உயிர்வாழும் திறன் முற்றிலும் மறைந்து விட்டது. இந்த ஆய்வக நுட்பம், மனிதர்களால் சாத்தியமில்லாத வகையில் TMEM167A உடன் ஏன் பீட்டா-செல் செயலிழப்பு தொடர்புடையது என்பதை வெளிப்படுத்தும் முடிவுகளை அளித்தது மட்டுமல்லாமல், இந்த செல்கள் மற்றும் இன்சுலின் சுரப்பு இரண்டையும் விஞ்ஞானிகள் தங்கள் ஆய்வகத்திலோ அல்லது இயற்கையிலோ அடைய முடியாத வழிகளில் கண்காணிக்க அனுமதித்தது.
ஒரு மரபணு ஏன் இன்சுலின் உற்பத்தி மற்றும் மூளை வளர்ச்சி இரண்டையும் பாதிக்கிறது
கண்டுபிடிப்பின் முக்கியமான பகுதி என்னவென்றால், TMEM167A பீட்டா செல்களில் மட்டுமல்ல, சில நியூரான்களிலும் அதிக அளவு தேவையைக் கொண்டுள்ளது. குழந்தைகள் நீரிழிவு மற்றும் சில வகையான நரம்பியல் நோய்களால் எவ்வாறு பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்ற புதிரை இது தீர்க்கிறது. TMEM167A மரபணு, இன்சுலின்-சுரக்கும் செல்கள் மற்றும் நியூரான்கள் போன்ற அதிக அளவு புரத தொகுப்பு மற்றும் சுரப்பைக் கோரும் உயிரணுக்களில் ஒரு முக்கிய பங்கை வகிக்கிறது, அதே நேரத்தில் மற்ற உயிரணுக்களில் குறைவான முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளது. இந்த இரட்டை-செயல்பாட்டு விளக்கக்காட்சியானது, ஒரு மரபணு மாற்றம் எவ்வாறு வளரும் உயிரினங்களுக்குள் உள்ள பல உயிரியல் அமைப்புகளில் இரட்டையாக தலையிடலாம் மற்றும் சிக்கலான மருத்துவ சூழ்நிலைகளை உருவாக்கலாம் என்பதை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது.
