மார்கஸ் கன் சிண்ட்ரோம் அல்லது மார்கஸ் கன் தாடை கண் சிமிட்டும் பிடோசிஸ் என்பது ஒரு அரிய பிறவி கோளாறு ஆகும். இது முதன்முதலில் 1883 ஆம் ஆண்டில் பிரிட்டிஷ் கண் நிபுணர் ராபர்ட் மார்கஸ் கன் என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது மற்றும் ptosis அல்லது கண்ணின் மேல் மூடியுடன் பிறந்த 5 சதவீத குழந்தைகளில் இது காணப்படுகிறது. இத்தகைய அசாதாரண மூடி இயக்கம் கவனத்தை ஈர்க்கும், குறிப்பாக குழந்தைகளுக்கு உணவளிக்கும் போது அல்லது மெல்லும் போது. இந்த அரிய நிலையைப் பற்றி மேலும் அறிய படிக்கவும்
நிலைமையைப் புரிந்துகொள்வது
மார்கஸ் கன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சம் ஒத்திசைவைக் கொண்டுள்ளது, இது தாடையின் கட்டுப்பாடு மற்றும் கண் இமைகளின் கட்டுப்பாட்டிற்கு பொறுப்பான நரம்புகளுக்கு இடையில் பொருத்தமற்ற கண்டுபிடிப்பு என்று விவரிக்கப்படலாம். சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், மேல் கண்ணிமை உயர்த்தும் லெவேட்டர் பால்பெப்ரே சுப்பீரியரிஸ் தசை, மூளையில் இருந்து வெளிவரும் மூன்றாவது ஜோடி நரம்புகளான மண்டை நரம்பு III ஆல் ஓக்குலோமோட்டர் நரம்பு மூலம் கண்டுபிடிக்கப்படும். வெளிப்புற முன்தோல் குறுக்கம் உட்பட தாடை தசைகள் முக்கோண நரம்பினால் கண்டுபிடிக்கப்படும் அதே வேளையில், மூளையில் இருந்து வெளிப்படும் ஐந்தாவது ஜோடி நரம்புகள், ஐந்தாவது நரம்பு, மண்டை நரம்பு V.
இது ஒரு பக்கவாட்டு பிடோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது, இதில் தாடை ஓய்வில் இருக்கும் போது ஒரு கண் இமை குறைகிறது, ஆனால் இந்த இயக்கங்களின் போது மிக அதிகமாக நகரும். கண் சிமிட்டுவது நுட்பமானதாகவோ அல்லது மிகவும் உச்சரிக்கக்கூடியதாகவோ இருக்கலாம், 20 மிமீ செங்குத்து வரம்பையும் உருவாக்குகிறது, இதில் குழந்தை உறிஞ்சும் போது பெற்றோர்கள் அதைக் கவனிக்கிறார்கள், இது குழந்தை உறிஞ்சும் போது கண் இமை உயரத்தை தூண்டுகிறது. காயம், அறுவை சிகிச்சைகள் அல்லது சிபிலிஸ் நோய்த்தொற்றால் ஏற்படும் சிலவற்றைத் தவிர, இது பிறவியிலேயே உள்ளது.
இந்த நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
மார்கஸ் கன் நோய்க்குறி என்பது நிபுணர்களால் தலையின் உள்நோக்கத்தின் பிறவி கோளாறு என அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. இந்த பிறவி நோய் தன்னியக்க பரம்பரை மற்றும் குறைக்கப்பட்ட ஊடுருவலின் சிக்கலான வடிவங்களுடன் மரபணு காரணங்களைக் கொண்டுள்ளது. மார்கஸ் கன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சில மரபணு காரணங்களில் CHD7 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது 22q11.2 பகுதி நீக்கப்பட்டதன் காரணமாக குரோமோசோமிக் சிக்கல்கள் ஆகியவை அடங்கும். சில கருதுகோள்களில் மூளைத் தண்டு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மரபணு குறைபாடுகள் மற்றும் கருவின் வாழ்க்கையின் போது தாடை மற்றும் கண்களின் ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சனைகளால் PRS இழப்பு ஆகியவை அடங்கும்.இது 2 முதல் 6 சதவிகிதம் பிறவி ptosis இல் ஏற்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, எந்த முக்கிய பாலின விநியோகமும் இல்லை, இருப்பினும் பெண்கள் ஒப்பனை தோற்றத்திற்காக மருத்துவ உதவியை நாடுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 25 சதவீதம் பேருக்கு மலக்குடல் வாதம், 25 சதவீதம் பேருக்கு இரட்டை உயர்த்தி முடக்கம், 50 முதல் 60 சதவீதம் பேர் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், மற்றும் தொங்கும் மூடியுடன் கூடிய பார்வைத் தடைகளால் அம்ப்லியோபியா ஆகியவை மற்ற சிக்கல்களாகும்.
அறிகுறிகள் மற்றும் நோயறிதல்
தாடை பிடொசிஸைத் தவிர, குழந்தைகளில் அம்ப்லியோபியா, அனிசோமெட்ரோபியா மற்றும் கிடைமட்ட ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ஆகியவை அடங்கும். கண்ணிமை தொங்குவது மாணவர்களின் ஒரு பகுதியில் விழுகிறது, இது தூரத்தைப் பற்றிய உணர்வைப் பாதிக்கலாம் அல்லது சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் சோம்பேறிக் கண் என்ற நிலையை ஏற்படுத்தலாம். தாடையை மறுபுறம் திருப்புவதன் மூலமோ அல்லது இறுகப்பிடிப்பதன் மூலமோ அல்லது சிரிப்பதன் மூலமோ கண் சிமிட்டுதல் அதிகரிக்கலாம்.இது கவனிப்பு மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. மேலும், நோயாளியின் தாடை அசைவுகள், பசை அல்லது தாடையின் பக்கவாட்டு அசைவுகள் போன்றவற்றைச் செய்வதன் மூலம் அவர்கள் சரிபார்க்கிறார்கள். அதை சரிபார்க்க ஆய்வக சோதனை இல்லை. மாறாக, மிமிக்ஸ் டுவான் நோய்க்குறி, பிறவி ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது மரின் அமாட் நோய்க்குறி, கண் மருத்துவம் மற்றும் இயக்கம் ஆய்வுகள் அல்லது தேவைப்படும் இமேஜிங் ஆய்வுகள் போன்ற பிற நிபந்தனைகளை அவர்கள் விலக்குகின்றனர். ஆரம்பகால சிகிச்சையானது பார்வை இழப்பைத் தவிர்க்கும்.
சிகிச்சை விருப்பங்கள்
லேசான, எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை, ஏனெனில் பெரும்பாலான நோயாளிகள் எந்த செயல்பாட்டு பிரச்சனையும் இல்லாமல் மாற்றியமைக்கிறார்கள். ptosis நோயால் பார்வை குறைவாக இருந்தால் மட்டுமே எளிய கவனிப்பு போதுமானதாக இருக்கும். கடுமையான கண் சிமிட்டுதல் அல்லது பிடோசிஸுக்கு, சமநிலையை மீட்டெடுக்க ஸ்பிங்க்டெரோடோமி அல்லது லெவேட்டர் ரெசெக்ஷன் அவசியம். சூப்பர்மாக்சிமல் லெவேட்டர் ரெசெக்ஷன், ஃபாசியா லட்டா அல்லது சிலிகான் மூலம் செய்யப்பட்ட முன்பக்க ஸ்லிங் மூலம் சிறந்த உயரத்தை அடைய கண் இமைகளை இறுக்கலாம்.டைமிங் தான் எல்லாமே. தாடையின் வளர்ச்சியை சீர்செய்வதற்காக குழந்தைக்கு 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயது வரை அறுவை சிகிச்சைகள் பொதுவாக தாமதமாகும். போடோக்ஸ் ஊசி, மறுபுறம், தாடை இயக்கங்கள் தொடர்பான மூளைக்கு அனுப்பப்படும் சமிக்ஞைகளை அடக்குவதற்கு முன்தோல் குறுக்கம் தசைகளுக்கு தற்காலிக உதவி அளிக்கிறது, இது தோராயமாக 3-4 மாதங்கள் நீடிக்கும். சமீபத்திய வளர்ச்சிகளில் நரம்புத்தசை பயிற்சி அல்லது முக மறுவாழ்வுக்கான AI ஆதரவு அமைப்புகள் அடங்கும்.பெரும்பாலான மக்கள் சாதாரண வாழ்க்கையைக் கொண்டுள்ளனர், ஒப்பனைப் பக்கமானது இளைஞர்களையும் பெரியவர்களையும் பாதிக்கிறது. கண் சிமிட்டினால் சங்கடப்படும் நபர்களுக்கு உளவியல் ரீதியில் உதவுவதற்கு ஆலோசனை முக்கியமானது. கண் நிபுணரிடம் வழக்கமான வருகைகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது பார்வையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்காணிக்கும். சரியான நேரத்தில் கவனிக்கப்பட்டால், அறுவைசிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் விளைவுகள் மிகச்சிறப்பான மறுநிகழ்வு விகிதங்களுடன் சிறப்பாக இருக்கும்.மேம்பட்ட கணிப்புக்கான மரபணு குறிப்பான்களை அடையாளம் காண ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது. அரிய நோய் சமூகங்கள் மூலம் இணைப்பதன் மூலம் குடும்பங்கள் பயன் பெறுகின்றன. ஆரம்பகால சிகிச்சையின் மூலம், குழந்தைகள் காட்சி மகத்துவத்திற்கான முழு திறனையும் தழுவி, சிக்கல்களைச் சுற்றி வருவார்கள். இந்த நகைச்சுவையான நிலை மோசமான நிர்வாகத்துடன் வாழ்வின் அன்றாட இன்பங்களை அரிதாகவே கெடுத்துவிடும் என்பதை பாதிக்கப்பட்டவர்கள் புரிந்துகொள்கிறார்கள்.
