எந்த பெற்றோரும் கேட்க விரும்பாத செய்தியை டாக்டர்கள் வழங்கியபோது ஜெஸி நெல்சனின் உலகம் புரட்டப்பட்டது. அவரது எட்டு மாத இரட்டைப் பெண்களான ஓஷன் ஜேட் மற்றும் ஸ்டோரி மன்ரோ, ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி டைப் 1ஐ எதிர்கொள்கின்றனர், இது குழந்தைகளை கடுமையாகவும் வேகமாகவும் தாக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறாகும். முன்னாள் லிட்டில் மிக்ஸ் நட்சத்திரம் ஒரு ரா இன்ஸ்டாகிராம் வீடியோவில் திறந்து, வழக்கமான கவலைகள் தனது மகள்களின் வலிமைக்காக வாழ்நாள் முழுவதும் எப்படி சண்டையாக மாறியது என்பதைப் பகிர்ந்துள்ளார்.
ஆரம்ப கவலைகள் உண்மையாக மாறியது
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுடனான வாழ்க்கை ஏற்கனவே முடிவில்லாத கேள்விகளைக் கொண்டுவருகிறது, ஆனால் ஜெஸி ஆரம்பத்தில் ஏதோவொன்றை உணர்ந்தார். இரட்டை-இரட்டை இரத்தமாற்ற நோய்க்குறி போன்ற கர்ப்ப சிக்கல்களுக்குப் பிறகு 31 வாரங்களில் பிறந்த அவரது இரட்டையர்கள் மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது கால் அசைவுகளில் பின்தங்கியுள்ளனர். அவளுடைய அம்மா முதலில் அதைக் கொடியிட்டாள், பின்னர் உணவுப் பிரச்சினைகள் குவிந்தன, ஆனால் மருத்துவர்கள் அதை முதிர்ச்சியடையச் செய்து, மைல்கற்களை வியர்க்க வேண்டாம் என்று சொன்னார்கள். பல மாதங்களுக்குப் பிறகு மருத்துவமனை இயங்குகிறது, கிரேட் ஆர்மண்ட் ஸ்ட்ரீட்டில் சோதனைகள் SMA1 ஐ உறுதிப்படுத்தியது, இது எச்சரிக்கையின்றி தசைகள் பலவீனமடையும் கடினமான வகை.அசையவும் பிடிக்கவும் வடிவமைக்கப்பட்ட சிறிய உடல்களைப் பற்றி சிந்தியுங்கள், ஆனால் அதற்கு பதிலாக, உடல்கள் சுவாசிப்பதிலிருந்தோ அல்லது விழுங்குவதிலிருந்தோ சோர்வடைகின்றன. SMA1 ஆனது SMN1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு அபூரண மரபணுவால் ஏற்படுகிறது, இது தசைகள் சுருங்குவதற்கு சமிக்ஞை செய்ய மோட்டார் நியூரான்களுக்கு தேவையான புரதத்தின் உற்பத்தியை வியத்தகு முறையில் குறைக்கிறது. குழந்தைகள் தங்கள் கைகால்களில் பலவீனத்தை வெளிப்படுத்தும் அளவிற்கு தங்கள் தசைகளில் பலவீனத்தை வெளிப்படுத்துகிறார்கள், அவர்களின் அழுகைகள் மயக்கமாக இருக்கலாம், அதே போல் ஆறு மாத வயதிற்குள் தங்கள் தலையை உயர்த்தும் திறனையும் காட்டுகின்றன; சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் சுவாச பிரச்சனைகள் விரைவில் தொடரலாம். ஜெஸி மிக மோசமானதைக் கற்றுக்கொண்டார் – அவர்கள் இனி நடக்கவே மாட்டார்கள் – ஆனால் அவளுடைய பெண்கள் அவளைத் தவறாக நிரூபித்தார்.
நடைமுறையில் SMA1 என்றால் என்ன
SMA1 ஒரு தவறான SMN1 மரபணுவிலிருந்து உருவாகிறது, இது மோட்டார் நியூரான்கள் தசைகளுடன் தொடர்புகொள்வதற்குத் தேவையான புரதத்தின் முக்கியமான பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது. செயல்பாட்டின் தாக்கம் அப்பட்டமாக உள்ளது: பலவீனமான கைகால்கள், மங்கலான அழுகை, ஆறு மாதங்களுக்குள் தலையை உயர்த்துவதில் சிரமம் மற்றும் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் முற்போக்கான சுவாசம் மற்றும் விழுங்குவதில் சவால்கள். முன்கணிப்பு விவாதங்கள் நிதானமானவை – பல குழந்தைகள் நடக்கவே மாட்டார்கள். நெல்சன் அந்த உண்மைகளைக் கேட்பதிலும், பொருட்படுத்தாமல் முன்னோக்கிப் போராடுவதைத் தேர்ந்தெடுப்பதிலும் வெளிப்படைத்தன்மையுடன் இருக்கிறார்.
மறையும் மைல்கற்களுக்கு எதிரான பந்தயம்
கிரேட் ஆர்மண்ட் ஸ்ட்ரீட் விரைவாக செயல்பட்டு, மரபணு சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு சேவைகளைத் தொடங்கியது, இளம் நோயாளிகளுக்கு NHS ஒப்புதல் அளிக்கிறது. Zolgensma ஒரு வெற்றிகரமான அதிசயம் மற்றும் ஒரு பேரழிவைத் தவிர்ப்பதற்கான நம்பிக்கையை அளிக்க ‘வேலை செய்யும் மரபணுக்களால்’ செல்களை நிரப்புகிறது. “இது எங்களுக்கு ஒரு உயிர்நாடி. இரட்டையர்கள் இப்போது நன்றாக சுவாசிக்கிறார்கள். அவர்கள் சிகிச்சையுடன் போராட வேண்டும், ஆனால் முழு நடைப்பயணங்கள் அவர்களுக்கு இன்னும் தொலைதூர கனவாகவே உள்ளன,” என்று ஜெஸி மேலும் கூறுகிறார். அமைதி அல்லது உணவு சண்டை போன்ற ஒற்றைப்படை அறிகுறிகளில் உள்ளுணர்வுகளை நம்பும்படி மற்ற பெற்றோரிடம் அவள் கெஞ்சுகிறாள். இது போன்ற கதைகள், வேகமான சோதனைகள் மற்றும் மரபணு திருத்தங்கள் பற்றிய பேச்சுகளைத் தூண்டி, அதிகமான குடும்பங்களுக்கு அச்சத்தைத் தவிர்க்கும். ஜெஸியைப் பொறுத்தவரை, ஒவ்வொரு நாளும் நெகிழ்ச்சியை உருவாக்குகிறது, அன்பையும் அறிவியலையும் நிரூபிக்கிறது.
