சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் நவீன சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் | – டைம்ஸ் ஆஃப் இந்தியா

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது ஒரு நாள்பட்ட பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது மனித இனத்தின் வரலாறு முழுவதும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு துன்பத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இது நுரையீரல், செரிமான அமைப்பு மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. முதலில், இந்த நோய் தவறாகக் கண்டறியப்பட்டது மட்டுமல்லாமல், இது ஒரு மரணத்தை ஏற்படுத்தும் வியாதி என்றும் நம்பப்பட்டது, மேலும் இது நாட்டுப்புறக் கதைகளில் உப்பு தோலின் பண்பு மூலம் கூட அங்கீகரிக்கப்பட்டது. 1949 ஆம் ஆண்டில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது சி.எஃப்.டி.ஆர் புரதத்தில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தபோது இது அனைத்தும் தெளிவாகத் தொடங்கியது, இது உடலில் உப்பு மற்றும் நீர் இயக்கத்திற்கு உதவும் ஒரு அத்தியாவசிய குளோரைடு சேனலாகும். பிறழ்வுகள் தடித்த சளி, உறுப்பு செயலிழப்பு மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுநோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன.பப்மெட் சென்ட்ரலில் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வின்படி, CFTR மரபணுவின் 2,000க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. CFTR மாடுலேட்டர்கள் போன்ற புதிய சிகிச்சைகள், ஆயுட்காலத்தை கணிசமாக நீட்டித்து பல நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தியுள்ளன என்பதையும் இது வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த கட்டுரை ஆய்வின் படி நிலைமையை மேலும் விளக்குகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது CFTR புரதத்தைக் குறிக்கும் குரோமோசோம் 7 இல் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும். புரதம் என்பது குளோரைடு சேனலாகும், இது எபிடெலியல் பரப்புகளில் உப்பு-நீர் சமநிலையை பராமரிக்க உதவுகிறது. ஒரு நபருக்கு மரபணுவின் இரண்டு குறைபாடுள்ள பிரதிகள் இருக்கும்போது மட்டுமே இந்த நிலை எழுகிறது. விஞ்ஞானிகள் 2,000 வெவ்வேறு பிறழ்வுகளைக் கண்டுபிடித்துள்ளனர், மேலும் அவை ஐந்து வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன:வகுப்பு I: CFTR புரதம் உருவாக்கப்படவில்லை.வகுப்பு II: புரதம் தவறாக தயாரிக்கப்பட்டு செல் மேற்பரப்பை அடைவதற்கு முன்பு அழிக்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு, ∆F508, இந்த வகுப்பைச் சேர்ந்தது.வகுப்பு III: CFTR மென்படலத்தை அடைகிறது ஆனால் சரியாக செயல்படாது.வகுப்பு IV: குளோரைடு சேனல் மோசமாக வேலை செய்கிறது.வகுப்பு V: செயல்பாட்டு CFTR இன் குறைக்கப்பட்ட அளவு செல் மேற்பரப்பை அடைகிறது.இவை அனைத்தும் குளோரைடு சுரப்பு குறைதல், சோடியம் உறிஞ்சுதல் அதிகரிப்பு மற்றும் தடித்த, ஒட்டும் சளி ஆகியவற்றில் விளைகின்றன.

யாருக்கு பாதிப்பு? தொற்றுநோயியல்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் மூலம் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது மற்றும் வடக்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளி மக்களில் அடிக்கடி (சுமார் 3,500 இல் 1) காணப்படுகிறது. கறுப்பின மக்களில் (15,000 இல் 1) நோயின் தாக்கம் குறைவாக உள்ளது மற்றும் ஆசிய மக்களில் (30,000 இல் 1) மிகவும் அரிதானது. ∆F508 பிறழ்வு அமெரிக்காவில் உள்ள வெள்ளை நோயாளிகளின் கிட்டத்தட்ட 70% வழக்குகளுக்கும், உலகளவில் மூன்றில் இரண்டு பங்கு வழக்குகளுக்கும் காரணமாகும். இந்த பிறழ்வைச் சுமக்கும் நோயாளிகள் பொதுவாக கணையச் செயலிழப்பைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் பிறக்கும்போது மெக்கோனியம் இலியஸ் வருவதற்கான அதிக ஆபத்துக்கு ஆளாகிறார்கள்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது

CFTR பல உறுப்புகளை பாதிப்பதால், நோய் பரவலான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது:சைனஸ்கள்தடிமனான சுரப்பு சைனஸ் திறப்புகளைத் தடுக்கிறது, இது நாள்பட்ட சைனசிடிஸ், வீக்கம் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா காலனித்துவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, குறிப்பாக சூடோமோனாஸ் ஏருஜினோசா.நுரையீரல்பிறக்கும்போது நுரையீரல் திசு இயல்பானது. அதன் பிறகு, தடித்த சளி அடைப்பு, தொற்று மற்றும் அழற்சியை ஏற்படுத்துகிறது. இறுதியில், இது மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, தொடர்ச்சியான ஸ்பூட்டம், காற்றுப்பாதை அடைப்பு மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் முன்னணி இறப்பு ஆகும். கணையம் மற்றும் கல்லீரல்தடிமனான சுரப்பு கணையத்தை குடலில் என்சைம்களை வெளியிடுவதைத் தடுக்கிறது. எனவே, மாலாப்சார்ப்ஷன், வயிற்று வலி மற்றும் எண்ணெய் மலம், அத்துடன் கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் குறைபாடு ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் கணைய அழற்சி அல்லது நீரிழிவு நோய்க்கு முன்னேறலாம். அதுமட்டுமின்றி, கெட்டியான பித்தம் கல்லீரலில் உள்ள சிறு குழாய்களில் அடைப்பை ஏற்படுத்தலாம், இதன் விளைவாக சிரோசிஸ் மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகிறது. குடல்கள்புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் மெக்கோனியம் இலியஸ் நோயுடன் இருக்கலாம். நீரிழப்பு குடல் உள்ளடக்கங்கள் மற்றும் கணையப் பற்றாக்குறையின் காரணமாக குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் குடல் அடைப்பை உருவாக்கலாம்.வியர்வை சுரப்பிகள்வியர்வை சுரப்பிகளில் குறைபாடுள்ள குளோரைடு மறுஉருவாக்கம் அதிகப்படியான சோடியம் இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக “உப்பு” தோல் மற்றும் நீரிழப்பு ஆபத்து ஏற்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் மாறுபடும் ஆனால் இதில் அடங்கும்:

பெரியவர்கள் கணைய அழற்சி, கல்லீரல் நோய், சிறுநீரக கற்கள், இரத்த சோகை அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் கூட இருக்கலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது

நோயறிதலுக்கு குறைந்தபட்சம் ஒரு மருத்துவ அம்சம் மற்றும் ஒரு ஆய்வக கண்டுபிடிப்பு தேவைப்படுகிறது. பொதுவான கண்டறியும் கருவிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:வியர்வை குளோரைடு சோதனை: 60 mEq/L க்கும் அதிகமான அளவுகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை வலுவாக பரிந்துரைக்கின்றன.

மார்பு ரேடியோகிராஃப்கள், ஸ்பூட்டம் கலாச்சாரங்கள், நுரையீரல் செயல்பாடு சோதனைகள் மற்றும் வயிற்று இமேஜிங் போன்ற கூடுதல் மதிப்பீடுகள் நோயின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க உதவுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மற்றும் பலதரப்பட்ட பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது. முக்கிய கூறுகள் அடங்கும்:நுரையீரல் பராமரிப்பு

இவை அடிப்படை புரதக் குறைபாட்டைக் குறிவைக்கின்றன:

ஊட்டச்சத்துஅதிக கலோரி உணவுகள், கணைய நொதி சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் அவசியம். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குடல் உணவு தேவைப்படலாம்.மேம்பட்ட பராமரிப்புமருந்துகளுடன் ஒப்பிடுகையில், நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு நோயாளியின் ஆயுளை நீட்டிக்கும் மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஏற்பட்டால் அறிகுறிகளை கடுமையாக மேம்படுத்தும்.சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இன்னும் நோயாளியின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நிலை; இருப்பினும், நவீன மருந்துகள் காரணமாக, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிறப்பு கவனிப்பு, உயிர்வாழ்வு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் ஆகியவை கணிசமாக மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளன. மேலும் சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர்களின் ஆராய்ச்சி மற்றும் உற்பத்தி வரும் ஆண்டுகளில் மேலும் முன்னேற்றங்களுக்கு மிகவும் நம்பிக்கையளிக்கிறது.(துறப்பு: இந்தக் கட்டுரை பொதுவான தகவலுக்காக மட்டுமே மற்றும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனைக்கு மாற்றாக இல்லை. உங்கள் தனிப்பட்ட உடல்நலம் மற்றும் மருத்துவ வரலாற்றின் அடிப்படையில் வழிகாட்டுதலுக்காக எப்போதும் ஒரு சுகாதார நிபுணரிடம் பேசுங்கள்.)