ஒரு மருத்துவ ஆய்வு, மரபணு சிகிச்சையானது, மரபணு காது கேளாமையுடன் பிறந்தவர்களுக்கு செவித்திறனை மீட்டெடுக்க முடியும் என்பதற்கான தெளிவான அறிகுறிகளில் ஒன்றை வழங்கியுள்ளது. கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட்டில் மாவோலி டுவான் தலைமையிலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒன்று முதல் 24 வயதுக்குட்பட்ட பத்து நோயாளிகளுக்கு OTOF மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் அரிய வகை பிறவி காது கேளாமைக்கு சிகிச்சை அளித்தனர். நேச்சர் மெடிசினில் வெளியிடப்பட்ட கண்டுபிடிப்புகள், அனைத்து பங்கேற்பாளர்களும் உள் காதில் ஒரு ஊசிக்குப் பிறகு அளவிடக்கூடிய செவிப்புலன் முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தனர் என்பதைக் காட்டுகிறது. சிலருக்கு, இந்த மாற்றம் வாரங்களுக்குள் பேச்சு அங்கீகாரத்தை செயல்படுத்தும் அளவுக்கு விரைவாக இருந்தது, அதன் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கு பதிலாக மரபணு காது கேளாமைக்கான மூல காரணத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதில் ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கிறது. கடந்த ஆண்டு வெளியிடப்பட்ட ஆய்வறிக்கை சமீபத்தில் வைரலாகி, ஆன்லைனில் பரவலான கவனத்தைப் பெற்றது.
ஒற்றை ஊசி மரபணு சிகிச்சை எவ்வாறு செவித்திறனை மீட்டெடுக்கிறது
OTOF மரபணுவில் பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகள் மீது சோதனை கவனம் செலுத்தியது, இது ஓட்டோஃபெர்லின் உற்பத்திக்கு பொறுப்பாகும், இது உள் காதில் இருந்து மூளைக்கு ஒலி சமிக்ஞைகளை கடத்துவதற்கு அவசியமான ஒரு புரதமாகும். ஓட்டோஃபெர்லின் இல்லாமல், செவிப்புல அமைப்பு சிக்னல்களை சரியாக ரிலே செய்ய முடியாது, இதன் விளைவாக பிறப்பிலிருந்தே ஆழ்ந்த காது கேளாமை ஏற்படுகிறது. முக்கியமாக, இந்த துணை வகையில், உள் காதின் உடல் கட்டமைப்புகள் அப்படியே இருக்கும். சிக்னலிங் பொறிமுறை மட்டுமே பலவீனமடைந்துள்ளது, இது மரபணு அடிப்படையிலான திருத்தத்திற்கான சிறந்த இலக்காக அமைகிறது.OTOF மரபணுவின் செயல்பாட்டு நகலை நேரடியாக உள் காதுக்குள் கொண்டு செல்ல, செயற்கை அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸை (AAV) டெலிவரி வாகனமாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் பயன்படுத்தினர். ஒலி அதிர்வுகளை நரம்பியல் சமிக்ஞைகளாக மாற்றுவதற்குப் பொறுப்பான ஒரு நுட்பமான கட்டமைப்பான கோக்லியாவின் வட்ட சாளர சவ்வு வழியாக சிகிச்சையானது ஒற்றை ஊசியாக நிர்வகிக்கப்பட்டது.கோக்லியாவிற்குள் நுழைந்தவுடன், வைரஸ் ஓட்டோஃபெர்லின் உற்பத்திக்குத் தேவையான மரபணு வரைபடத்தை வழங்குகிறது. இது மூளைக்கு ஒலி சமிக்ஞைகளை அனுப்பும் உள் காது முடி செல்களின் திறனை மீட்டெடுக்கிறது, பிறந்ததிலிருந்து செயல்படாத பாதையை திறம்பட மீண்டும் செயல்படுத்துகிறது. வெளிப்புற வன்பொருளை நம்பியிருக்கும் கோக்லியர் உள்வைப்புகள் போலல்லாமல், இந்த அணுகுமுறை செல்லுலார் மட்டத்தில் இயற்கையான செவிப்புலன்களை மீட்டெடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.உலகளவில் புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 1,000 குழந்தைகளில் 2 முதல் 3 வரை பிறவி காது கேளாமை பாதிக்கிறது, OTOF தொடர்பான பிறழ்வுகள் தோராயமாக 1 முதல் 8 சதவீத வழக்குகளுக்குக் காரணமாகின்றன. இப்போது வரை, சிகிச்சை விருப்பங்கள் கோக்லியர் உள்வைப்புகள் போன்ற உதவிகரமான தொழில்நுட்பங்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, அவை சேதமடைந்த பாதைகளைத் தவிர்க்கின்றன, ஆனால் அடிப்படை மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்யாது. இந்த ஆய்வு உயிரியல் காரணத்தை சரிசெய்வதற்கான மாற்றத்தை பிரதிபலிக்கிறது.
விரைவான மற்றும் அளவிடக்கூடிய மேம்பாடுகள்
முடிவுகள் விரைவாகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாகவும் இருந்தன. சராசரியாக, நோயாளிகளின் செவித்திறன் சுமார் 106 டெசிபல்களின் ஆழமான இழப்பிலிருந்து தோராயமாக 52 டெசிபல்களாக மேம்பட்டது, இது உரையாடல் பேச்சைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.பெரும்பாலான பங்கேற்பாளர்கள் சிகிச்சையின் ஒரு மாதத்திற்குள் சில செவிப்புலன்களை மீண்டும் பெறத் தொடங்கினர், ஆறு மாதக் குறிக்குள் அனைத்து நோயாளிகளிலும் சீரான முன்னேற்றங்கள் காணப்பட்டன. மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வழக்குகளில் ஒன்று, ஏழு வயதுக் குழந்தை, சாதாரண செவித்திறனைப் பெற்றுள்ளது மற்றும் நான்கு மாதங்களுக்குள் தனது தாயுடன் தினசரி உரையாடல்களை நடத்த முடிந்தது.இந்த முடிவுகள் மேம்படுத்தப்பட்ட ஒலி கண்டறிதலை மட்டுமல்ல, உண்மையான உலக தாக்கத்திற்கு முக்கியமான அளவுகோலாக இருக்கும் பேச்சு அங்கீகாரம் உட்பட அர்த்தமுள்ள செயல்பாட்டு செவிப்புலனையும் குறிக்கிறது.மிகவும் வியத்தகு பதில்கள் இளைய குழந்தைகளில் காணப்பட்டன, குறிப்பாக ஐந்து முதல் எட்டு வயதுடையவர்கள், அதிக நரம்பியல் பிளாஸ்டிசிட்டி காரணமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், ஆய்வின் முக்கிய மைல்கல் என்னவென்றால், சிகிச்சையானது இளம் வயதினரிடமும் பெரியவர்களிடமும் அர்த்தமுள்ள முன்னேற்றங்களை உருவாக்கியது, ஆரம்பகால தலையீட்டிற்கு அப்பால் அதன் சாத்தியமான பொருந்தக்கூடிய தன்மையை விரிவுபடுத்துகிறது.“சீனாவில் சிறிய ஆய்வுகள் முன்பு குழந்தைகளில் நேர்மறையான முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளன, ஆனால் இந்த முறை இளம் வயதினரிடமும் பெரியவர்களிடமும் சோதிக்கப்படுவது இதுவே முதல் முறை” என்று மாலி துவான் கூறினார். “பங்கேற்பாளர்களில் பலருக்கு செவித்திறன் பெரிதும் மேம்பட்டது, இது அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.”அவர் மேலும் கூறினார், “இது காது கேளாமைக்கான மரபணு சிகிச்சையில் ஒரு பெரிய படியாகும், இது குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் வாழ்க்கையை மாற்றும்.”
பாதுகாப்பு சுயவிவரம் மற்றும் பக்க விளைவுகள்
சிகிச்சையானது பாதுகாப்பானது மற்றும் பங்கேற்பாளர்கள் அனைவருக்கும் நன்கு பொறுத்துக் கொள்ளப்பட்டது. வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் ஒரு வகை நியூட்ரோபில்ஸ் தற்காலிகமாக குறைவதே மிகவும் பொதுவாகக் கூறப்படும் பக்க விளைவு ஆகும். ஆறு முதல் பன்னிரண்டு மாதங்கள் வரையிலான பின்தொடர்தல் காலத்தில் கடுமையான பாதகமான நிகழ்வுகள் எதுவும் காணப்படவில்லை.உள் காது உணர்திறன் மற்றும் அத்தகைய துல்லியமான உடற்கூறியல் இடத்திற்கு சிகிச்சைகளை வழங்குவதில் தொடர்புடைய சவால்கள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் இந்த பாதுகாப்பு சுயவிவரம் குறிப்பாக முக்கியமானது.
எதிர்கால செவிப்புலன் சிகிச்சைகளுக்கான ஒரு தளம்
தற்போதைய ஆய்வு ஒப்பீட்டளவில் அரிதான மரபணு துணை வகையை குறிவைத்தாலும், அதன் தாக்கங்கள் OTOF தொடர்பான காது கேளாமைக்கு அப்பாற்பட்டவை. இந்த அணுகுமுறை பல வகையான மரபணு செவிப்புலன் இழப்பிற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு பரந்த தளத்தின் அடிப்படையை உருவாக்கும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.“OTOF தான் ஆரம்பம்” என்று மாலி துவான் கூறினார். “நாங்களும் பிற ஆராய்ச்சியாளர்களும் எங்கள் வேலையை GJB2 மற்றும் TMC1 போன்ற பொதுவான மரபணுக்களுக்கு விரிவுபடுத்துகிறோம். இவை சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் சிக்கலானது, ஆனால் ஆரம்பகால விலங்கு ஆய்வுகள் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளன.”இந்த ஆராய்ச்சியானது தென்கிழக்கு பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள Zhongda மருத்துவமனை உட்பட சீனாவில் உள்ள பல நிறுவனங்களுடன் ஒத்துழைப்பை உள்ளடக்கியது, மேலும் தேசிய ஆராய்ச்சி திட்டங்கள் மற்றும் சிகிச்சையை வளர்ப்பதில் ஈடுபட்டுள்ள Otovia Therapeutics நிறுவனத்தால் ஆதரிக்கப்பட்டது.இந்த ஆய்வு மரபணு சிகிச்சை துறையில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க திருப்புமுனையை குறிக்கிறது. ஒரு மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்வதன் மூலம் செவித்திறனை மீட்டெடுப்பதன் மூலம், சில வகையான பிறவி காது கேளாமை நிரந்தரமாக இல்லாமல் மீளக்கூடியதாக இருக்கலாம் என்பதை நிரூபிக்கிறது.இன்னும் விரிவாக, இது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் இருந்து அடிப்படை காரணங்களை சரிசெய்வது வரை மருத்துவத்தில் ஒரு மாற்றத்தைக் குறிக்கிறது. இதேபோன்ற அணுகுமுறைகள் மிகவும் பொதுவான மரபணுக்களுக்கு நீட்டிக்கப்படுமானால், மரபணு சிகிச்சையானது பரவலான பரம்பரை நிலைமைகளுக்கு அளவிடக்கூடிய தீர்வாக உருவாகலாம்.இப்போதைக்கு, முடிவுகள் உறுதியான நம்பிக்கையை அளிக்கின்றன. மரபணு செவித்திறன் குறைபாட்டுடன் பிறந்தவர்கள் மௌனத்தை மட்டும் மாற்றிக் கொள்ளாமல், கேட்கும் திறனை மீண்டும் பெறும் எதிர்காலம்.
